เมื่อพิมพ์เขียวต้นแบบสำหรับการสร้างมนุษย์อายุครบ 20 ปีบาคาร่าออนไลน์ นักวิจัยต่างก็เฉลิมฉลองความสำเร็จครั้งสำคัญและมองหาวิธีที่จะเสริมจุดอ่อนของมันโครงการจีโนมมนุษย์ ซึ่งสร้างพิมพ์เขียวที่เรียกว่าจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ ได้เปลี่ยนวิธีดำเนินการวิจัยทางการแพทย์ Ting Wang นักพันธุศาสตร์จาก Washington University School of Medicine ในเมือง St. Louis กล่าว “มันมีค่ามาก มีค่ามาก”
ตัวอย่างเช่น ก่อนโครงการนี้ ยาได้รับการพัฒนาโดยบังเอิญ
แต่การมีพิมพ์เขียวหลักนำไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาที่สามารถกำหนดเป้าหมายกระบวนการทางชีววิทยาบางอย่างได้โดยเฉพาะ เป็นผลให้ยามากกว่า 2,000 รายการที่มุ่งเป้าไปที่ยีนหรือโปรตีนของมนุษย์โดยเฉพาะได้รับการอนุมัติ จีโนมอ้างอิงยังช่วยให้แก้เครือข่ายที่ซับซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการทำงานของยีน ( SN: 9/5/12 ) และเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการปรับเปลี่ยนทางเคมีของ DNAปรับแต่งกิจกรรมนั้น ( SN: 2/18/15 ) นอกจากนี้ยังนำไปสู่การค้นพบยีนหลายพันตัวที่ไม่ได้สร้างโปรตีน แต่กลับสร้างRNA ที่มีประโยชน์ ต่างๆ มากมาย ( SN: 4/7/19 ) นักวิจัยวางความสำเร็จเหล่านั้นและอื่น ๆ 10 กุมภาพันธ์ในธรรมชาติ
“ที่กล่าวว่าจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ที่เราใช้มีข้อ จำกัด บางอย่าง” วังกล่าว
ประการหนึ่ง มันยังทำไม่เสร็จจริงๆ ช่องว่างยังคงอยู่ในเทมเพลตยาวตัวอักษร DNA มากกว่า 3 พันล้านตัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน DNA ซ้ำๆ กัน สิ่งเหล่านี้เป็นช่องโหว่ที่เทคโนโลยีที่สร้างข้อมูลอ้างอิงไม่สามารถอ่านจดหมายทุกฉบับได้ดี นักวิทยาศาสตร์รู้ว่ามี DNA อยู่ที่นั่น ไม่ว่าตัวอักษรจะเรียงกันมากแค่ไหน และถึงแม้จะเป็นการรวบรวม DNA ของคนมากกว่า 60 คน การอ้างอิงก็ไม่ได้สรุปความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์อย่างครบถ้วน
เพิ่ม ความหลากหลาย
หนึ่งในวิธีที่ง่ายที่สุดในการรวบรวมแคตตาล็อกที่สมบูรณ์ของความหลากหลายของมนุษย์คือการถอดรหัสหรือจัดลำดับจีโนมของชาวแอฟริกัน 3 ล้านคนนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ Ambroise Wonkam จากมหาวิทยาลัย Cape Town ในแอฟริกาใต้ เสนอในคำอธิบายที่ตีพิมพ์ในวันที่ 10 กุมภาพันธ์เช่นกันธรรมชาติ . แอฟริกาเป็นแหล่งกำเนิดของมนุษย์สมัยใหม่ และการศึกษาหลังจากการศึกษาได้ค้นพบความหลากหลายทางพันธุกรรมใหม่ ๆ นับไม่ถ้วนในหมู่คนเชื้อสายแอฟริกัน
ตัวอย่างเช่น โครงการ Human Health and Heredity in Africa หรือที่รู้จักในชื่อH3Africa ได้ค้นพบ รูปแบบตัวอักษรเดี่ยวที่ไม่เคยเห็นมาก่อนมากกว่า 3 ล้านตัว ซึ่งรู้จักกันในชื่อ SNPs ซึ่งย่อมาจาก single nucleotide polymorphisms โดยการตรวจสอบ DNA ของคนเพียง 426 คนจากส่วนต่างๆ ของแอฟริกา นักวิจัยรายงาน 28 ตุลาคมในธรรมชาติ
นักวิจัยไม่เพียงแค่พบว่าตัวอักษรหรือเบสของ DNA ตัวเดียวเปลี่ยนแปลงไปเมื่อพวกเขาตรวจสอบจีโนมของแอฟริกา Wonkam กล่าว พวกเขาอาจค้นพบดีเอ็นเอมากมายที่ไม่มีใครคาดคิดแม้แต่ในจีโนมมนุษย์ แม้แต่มนุษย์ที่มีสุขภาพดีบางครั้งก็ขาด DNA ก้อนใหญ่ ( SN: 10/22/09 ) และบางคนอาจมี DNA มากกว่าคนอื่นๆ
ในการศึกษาปี 2019 ที่มีคนเชื้อสายแอฟริกัน 910 คนนักวิจัยค้นพบฐาน DNA เพิ่มเติม 296.5 ล้านเบสที่ไม่ได้อยู่ในข้อมูลอ้างอิงในปัจจุบัน นั่นแสดงให้เห็นว่าการจัดลำดับของชาวแอฟริกันอาจค้นพบ 10 เปอร์เซ็นต์หรือมากกว่าของจีโนมมนุษย์ที่ไม่เคยมีการจัดหมวดหมู่มาก่อน สารพันธุกรรมโบนัสนั้นไม่จำเป็นต้องอยู่ในช่องว่างที่นักวิจัยรู้อยู่แล้ว ไม่พบเพราะ 60 คนหรือมากกว่านั้นที่มี DNA ประกอบด้วยการอ้างอิงไม่ได้เกิดขึ้น
Wonkam กล่าวว่า “เราต้องการข้อมูลอ้างอิงฐานข้อมูลที่เป็นตัวแทนของมนุษยชาติ” ซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากแอฟริกา “ความแปรผันของจีโนมของประชากรแอฟริกันเป็นพรมแดนถัดไป” ในพันธุศาสตร์มนุษย์
นั่นไม่ได้หมายความว่านักวิจัยควรหยุดศึกษาผู้คนจากส่วนอื่น ๆ ของโลก เขากล่าว ตัวอย่างเช่น โครงการตรวจสอบพันธุกรรมของชาวไอซ์แลนด์อาจค้นพบความหลากหลายทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นท่ามกลางผู้ก่อตั้งประเทศที่เป็นเกาะนั้นและยังคงมีคนติดตามอยู่ในปัจจุบัน
แต่ความหลากหลายทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในมนุษย์สมัยใหม่ ก่อนที่บรรพบุรุษของชาวยูเรเชียนจะออกจากแอฟริกาเมื่อหลายพันปีก่อน ยังคงมีอยู่ในผู้คนในทวีปนั้นในปัจจุบัน และมีความหลากหลายมากขึ้นเมื่อผู้คนปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมเฉพาะหรือโดยบังเอิญ
การวิจัยเกี่ยวกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมในแอฟริกาจะช่วยให้ชาวแอฟริกันเข้าใจปัญหาสุขภาพของตนได้ดีขึ้น แต่การอ้างอิงที่ครอบคลุมความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์อย่างเต็มรูปแบบจะช่วยทุกคนในโลกได้ Wonkam กล่าว ยาลดคอเลสเตอรอลชนิดใหม่และความก้าวหน้าทางการแพทย์อื่นๆ ได้มาจากการศึกษา DNA ของชาวแอฟริกันแล้ว
อุดช่องว่าง
แม้ว่าข้อเสนอของ Wonkam อาจแก้ปัญหาความหลากหลายทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่จำเป็นต้องแก้ไขช่องว่างในจีโนมอ้างอิงที่มีอยู่บาคาร่าออนไลน์
